Hypertrofe cardiomyopathie

Hypertrofe cardiomyopathie is een afwijking van de hartspier, waarbij de wand van één of beide kamers verdikt is en soms een verminderde functie vertoont.

Meestal vertonen kinderen geen symptomen. Bij ernstige aantasting echter zijn ze moe, kortademig en hebben een verminderd inspannings­vermogen. Bij verdere evolutie treden er vaak ernstige ritmestoornis­sen op.

 Hypertrofe cardiomyopathie is meestal aangeboren. Vaak komen er verscheidene patiënten voor in één familie. Er zijn op dit ogenblik verschillende gendefecten gekend die deze aandoening kunnen veroorzaken. Patiënten kunnen zowel geïsoleerd hartlijden hebben als associaties met andere afwijkingen. Bekende genetische afwijkingen met o.a. hypertrofe cardiomyopathie zijn de Friedraich’s ataxie en het Noonan syndroom. Ook bepaalde stof­wisselings­ziekten (metabole afwijkingen) kunnen gepaard gaan met hypertrofe cardiomyopathie. Deze kinderen hebben meestal problemen op niveau van verschillende orgaansystemen. Eén van de meer goedaardige vormen van hypertrofe cardiomyopathie komt voor bij pasgeborenen van moeders met diabetes mellitus.

 De diagnose van hypertrofische cardiomyopathie wordt gesteld door middel van echocardiografie. Om de juiste oorzaak van de problematiek op te sporen worden eveneens verscheidene uitwerkende onderzoeken uitgevoerd. Deze bestaan meestal uit een uitgebreide bloedname, urinecollectie, neurologisch en genetisch onderzoek, en eventueel MRI. In bepaalde gevallen zal er worden overgegaan tot hartkatheterisatie met biopsie (klein stukje hartspierweefsel wordt weggenomen).

 De prognose van hypertrofische cardiomyopathie is afhankelijk van de oorzaak doch meestal is het proces onomkeerbaar. De behandeling is voornamelijk medicamenteus. Is de evolutie niet te stoppen en nemen de klachten toe, wordt overgegaan tot harttransplantatie.